Labio Leporino / Fenda Palatina

Lábio leporino/Fenda palatina

A fissura labial e a fenda palatina, conhecidas popularmente como lábio leporino e goela de lobo, são malformações congênitas, de apresentação variável, que ocorrem durante o desenvolvimento do embrião. A incidência é maior na etnia amarela e menor na negra. É falsa a impressão de que os casos de lábio leporino e fenda palatina estão aumentando. O que cresceu foi o número de diagnósticos e a taxa de sobrevida dos portadores.

Fissura labial, ou lábio leporino, é uma abertura que começa sempre na lateral do lábio superior, dividindo-o em dois segmentos. Essa falha no fechamento das estruturas pode restringir-se ao lábio ou estender-se até o sulco entre os dentes incisivo lateral e canino, atingir a gengiva, o maxilar superior e alcançar o nariz.

Na fenda palatina, a abertura pode atingir todo o céu da boca e a base do nariz, estabelecendo comunicação direta entre um e outro. Pode, ainda, ser responsável pela ocorrência de úvula bífida (a úvula, ou campainha da garganta, aparece dividida). No entanto, às vezes, essa variação de tamanho é pequena, o que gera algum atraso no diagnóstico.

Ainda não se conhecem as causas dessas anomalias, que podem afetar um ou os dois lados da região orofacial, ocorrer isoladamente ou em conjunto, ou ser um dos componentes de uma síndrome genética. Sabe-se, entretanto, que os seguintes fatores de risco podem estar envolvidos na sua manifestação: deficiências nutricionais e algumas doenças maternas durante a gestação, radiação, certos medicamentos, álcool, fumo, e hereditariedade.

Diagnóstico

A ultrassonografia tornou possível fazer o diagnóstico das fendas labiopalatinas a partir da 14ª semana de gestação. Nessa fase, o importante é tranquilizar os pais, fornecendo informações sobre as possibilidades de tratamento, e esperar a criança nascer. Grande parte dos diagnósticos, porém, continua sendo realizada depois do parto.

Tratamento

As fissuras labiopalatinas não são alterações de caráter estético, apenas. São a causa de problemas de saúde que incluem má nutrição, distúrbios respiratórios, de fala e audição, infecções crônicas, alterações na dentição. Da mesma forma, elas provocam problemas emocionais, de sociabilidade e de autoestima. Por isso, o tratamento requer abordagem multidisciplinar, isto é, a participação de especialistas na área de cirurgia plástica, otorrinolaringologia, odontologia, fonoaudiologia, por exemplo.

Ao contrário do que se preconizava no passado, hoje a recomendação é corrigir a fissura labial cirurgicamente nas primeiras 24h a 72h depois do nascimento para reconstituir o lábio superior e reposicionar o nariz, pois quase sempre existe um desabamento da asa do nariz, por falta de apoio do músculo que está solto daquele lado.

Nos casos de fissura palatina, só por volta de um, dois anos, a criança deve iniciar a reconstituição cirúrgica do céu da boca. O fechamento completo é realizado em etapas, a fim de assegurar a integridade do arcabouço ósseo e a funcionalidade da musculatura de oclusão, assim como para evitar a deficiência de respiração e a voz anasalada. Em geral, primeiro se fecha o palato ósseo anterior para alongá-lo, para depois dar continuidade ao tratamento. A conduta preconizada é realizar a cirurgia nem cedo demais para não afetar o crescimento do osso, nem tarde demais para não prejudicar a fala. Enquanto esperam pelo final da reconstituição, as crianças usam um aparelho ortodôntico, que cobre a fenda palatina e permite que se alimentem.

Na verdade, o tratamento é o longo. Começa no recém-nascido e termina com a consolidação total dos ossos da face, aos dezessete, dezoito anos. Durante todo esse tempo, os portadores de fissuras oronasais devem ser acompanhados por especialistas em diferentes áreas, especialmente por cirurgiões plásticos, fonoaudiólogos e ortodontistas.

Recomendações

* A correção do lábio leporino e da estrutura palatina admite condutas muito variadas. Os pais devem escolher um médico de sua confiança e seguir as medidas terapêuticas que ele aconselha;

* O aleitamento materno é sempre a melhor forma de alimentar a criança nos primeiros meses de vida, mesmo que apresente uma fenda orofacial. Quando não houver possibilidade de oferecer-lhe o seio, existem mamadeiras especiais que podem ser usadas;

* A primeira cirurgia para o fechamento do lábio leporino, em geral, corrige praticamente todas as alterações. No caso de permanecerem alguns detalhes que precisam de reparação, a cirurgia deve ser realizada antes dos 4, 5 anos, época em que a vida social da criança se amplia;

* O fechamento da fenda labiopalatina até os 2, 3 anos de idade também resulta em melhor prognóstico para as alterações da fala e da audição;

* O acompanhamento odontológico e ortodôntico é extremamente importante não só para preservar a estrutura dentária, mas também para assegurar a qualidade da alimentação dessas crianças enquanto não fazem a cirurgia;

* A orientação dos clínicos das diferentes áreas e o acompanhamento psicológico podem ajudar pais e filhos a enfrentar melhor as fases mais difíceis dessa alteração anatômica congênita.

Malformações Congênitas

Malformações Congênitas

As malformações congênitas estão entre os problemas médicos de prevenção e cura mais difíceis. Decorrentes de causas diversas, afetam músculos, esqueleto, órgãos sensoriais, os sistemas respiratório e nervoso, a circulação e o metabolismo do recém-nascido.
Dá-se o nome de malformações congênitas às anomalias funcionais ou estruturais do recém-nascido, sejam elas manifestas ou latentes.

Tipos e causas

Os defeitos congênitos não são resultado de uma única causa. Podem ser devidos à herança genética, a doenças preexistentes ou contraídas pela mãe nos primeiros meses de gravidez, à ingestão de medicamentos por esta no mesmo período e ainda à ação conjunta de alguns desses fatores.
Determinar a fase da gravidez em que as malformações se produzem implica estabelecer uma clara distinção entre embrião e feto. O período das oito semanas seguintes à fecundação corresponde ao estado embrionário. Nessa fase, a incipiente forma de vida adquire sua estrutura essencial e seus tecidos começam a definir-se e a distribuir-se. 

A partir da oitava semana de gravidez o embrião se transforma em feto e nele se produz a progressiva e definitiva diferenciação dos tecidos, bem como o crescimento. Existem anomalias que se manifestam no feto, sobretudo nos olhos, no cérebro e no ouvido interno. É no estado embrionário, no entanto, que se produzem as malformações mais freqüentes, muitas das quais só se manifestam anos mais tarde.

Quando o agente causal é genético, a malformação pode resultar de um gene dominante, caso em que se manifesta em todos os portadores, ou de um gene recessivo, que só produz efeitos quando transmitido por ambos os pais.
Um exemplo do primeiro caso é a acondroplasia ou nanismo, em que a cartilagem se transforma em osso e nessa mutação o crescimento fica paralisado. Os portadores dessa malformação são vulgarmente conhecidos como anões. Apresentam movimentos rápidos e ágeis, passos curtos, intensa movimentação das mãos e inteligência viva. 

As extremidades superiores e inferiores ficam muito curtas, mas conservam normais as demais dimensões. Entre os defeitos congênitos de origem genética, são mais comuns aqueles que derivam de gene recessivo. Incluem albinismo, ou ausência do pigmento da pele e dos pêlos; microcefalia, processo em que o cérebro não se desenvolve plenamente; hemofilia, patologia do sangue que impede a coagulação; e muitas outras enfermidades de tipo metabólico. Há defeitos comuns, como a luxação congênita do quadril, que não se explicam por ação de um único gene, mas cuja transmissão decorre do acúmulo de vários genes. Essa herança é freqüente em algumas famílias e também se registra em descendentes de casamentos consangüíneos.

Um defeito congênito também pode ser causado por  mutações espontâneas, ou seja, por alterações súbitas no código hereditário de um gene. Além disso, também são possíveis anomalias cromossômicas na divisão celular. Devem-se a elas a maior parte dos casos em que se dá a morte do feto, que são também responsáveis por outros defeitos relativamente comuns, como o mongolismo, ou síndrome de Down, que decorre de um defeito na divisão cromossômica.
Entre as doenças maternas que produzem anomalias congênitas estão a toxoplasmose, que na forma congênita acomete o sistema nervoso e causa coriorretinite, com conseqüente cegueira, e a  rubéola, que contraída no início da gestação acarreta defeitos graves para o embrião. Produtos farmacêuticos também podem provocar defeitos congênitos, como ocorreu com a talidomida, medicamento que na década de 1960 fez nascerem crianças sem braços e pernas. A radiação, se afeta células que estão se dividindo ativamente, também pode ocasionar mutações.

Incidência de defeitos congênitos. Cerca de vinte por cento dos natimortos e crianças que morrem na primeira semana de vida -- que representam 0,6% do total de nascimentos -- apresentam malformações congênitas graves. A incidência dos diferentes tipos de malformação é variável. A freqüência do mongolismo por trissomia no par no 21, por exemplo, é de uma para cada 700 nascidos vivos e responde por 17% dos casos de atraso mental. Defeitos menos graves que podem ser considerados congênitos (manchas na pele, áreas isoladas de calvície etc.) são de incidência menos freqüente.
Certos defeitos são mais freqüentes em determinadas áreas geográficas (anemia falciforme, no norte da África; falta de parte do cérebro, na Irlanda e na região oeste da Inglaterra etc.). Outros não variam com o país, mas dependem de outros fatores, como ocorre com o mongolismo, em que a idade da mãe é determinante.

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Sindrome da Turner

O que é?

A Síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X. A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não-disjunção durante a formação do espermatozóide. A constituição cromossômica mais frequente é 45, X (45 cromossomos com falta de um cromossomo X, ver esta notação no artigo sobre cariótipo), não apresentando, portanto, cromatina sexual. 

Causas

Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, blocos de construção do corpo. Dois desses cromossomos, os cromossomos sexuais, determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos do mesmo sexo, escrito como XX. Os homens têm um cromossomo X e um Y (escrito XY).

Na síndrome de Turner, as células carecem total ou parcialmente de um cromossomo X. Essa condição só ocorre em mulheres. Mais comumente, a paciente possui apenas um cromossomo X. Outras podem ter dois cromossomos X, mas um deles está incompleto. Às vezes, uma mulher tem algumas células com dois cromossomos X, mas outras células têm apenas um.

Essa síndrome ocorre em 1 a cada 2.000 partos de bebês vivos.

Sintomas de Síndrome de Turner

Os possíveis sintomas em bebês incluem:

• Mãos e pés inchados
• Pescoço alado e largo

Uma combinação dos seguintes sintomas pode ser visto em mulheres mais velhas:

• Nenhum ou incompleto desenvolvimento na puberdade, com pêlos pubianos escassos e pequenas mamas
• Peito liso e largo em forma de escudo
• Pálpebras caídas
• Olhos ressecados
• Infertilidade
• Falta de menstruação (menstruação ausente)
• Pouca altura
• Ressecamento vaginal, pode resultar em relações sexuais dolorosas

Diagnóstico

A Síndrome de Turner pode ser diagnosticada em qualquer fase da vida. Pode inclusive ser diagnosticada antes do nascimento, se a análise de cromossomos for feita nos exames de pré-natal.

O médico realizará um exame físico e buscará sinais de subdesenvolvimento. Bebês com síndrome de Turner têm frequentemente as mãos e os pés inchados.

Os seguintes exames podem ser realizados:

• Os níveis hormonais no sangue (hormônio luteinizante e hormônio folículo estimulante)
• Ecocardiograma
• Cariotipagem
• Ressonância magnética do tórax
• Ultrassonografia dos órgãos reprodutivos e rins
• Exame pélvico

A síndrome pode também alterar diversos níveis de estrogênio no sangue e na urina.

Tratamento

O hormônio do crescimento pode ajudar uma criança com síndrome de Turner a crescer mais. A terapia de reposição de estrogênio é geralmente iniciada quando a menina tem 12 ou 13 anos de idade. Isso ajuda a desencadear o crescimento dos seios, pêlos pubianos e outras características sexuais.

Mulheres com síndrome de Turner que desejam engravidar podem considerar o uso de um óvulo doador.

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