A Síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X. A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não-disjunção durante a formação do espermatozóide. A constituição cromossômica mais frequente é 45, X (45 cromossomos com falta de um cromossomo X, ver esta notação no artigo sobre cariótipo), não apresentando, portanto, cromatina sexual.
Causas
Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, blocos de construção do corpo. Dois desses cromossomos, os cromossomos sexuais, determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem dois cromossomos do mesmo sexo, escrito como XX. Os homens têm um cromossomo X e um Y (escrito XY).
Na síndrome de Turner, as células carecem total ou parcialmente de um cromossomo X. Essa condição só ocorre em mulheres. Mais comumente, a paciente possui apenas um cromossomo X. Outras podem ter dois cromossomos X, mas um deles está incompleto. Às vezes, uma mulher tem algumas células com dois cromossomos X, mas outras células têm apenas um.
Essa síndrome ocorre em 1 a cada 2.000 partos de bebês vivos.
Sintomas de Síndrome de Turner
Os possíveis sintomas em bebês incluem:
- Mãos e pés inchados
- Pescoço alado e largo
Uma combinação dos seguintes sintomas pode ser visto em mulheres mais velhas:
- Nenhum ou incompleto desenvolvimento na puberdade, com pêlos pubianos escassos e pequenas mamas
- Peito liso e largo em forma de escudo
- Pálpebras caídas
- Olhos ressecados
- Infertilidade
- Falta de menstruação (menstruação ausente)
- Pouca altura
- Ressecamento vaginal, pode resultar em relações sexuais dolorosas
Diagnóstico
A Síndrome de Turner pode ser diagnosticada em qualquer fase da vida. Pode inclusive ser diagnosticada antes do nascimento, se a análise de cromossomos for feita nos exames de pré-natal.
O médico realizará um exame físico e buscará sinais de subdesenvolvimento. Bebês com síndrome de Turner têm frequentemente as mãos e os pés inchados.
Os seguintes exames podem ser realizados:
- Os níveis hormonais no sangue (hormônio luteinizante e hormônio folículo estimulante)
- Ecocardiograma
- Cariotipagem
- Ressonância magnética do tórax
- Ultrassonografia dos órgãos reprodutivos e rins
- Exame pélvico
A síndrome pode também alterar diversos níveis de estrogênio no sangue e na urina.
Tratamento
O hormônio do crescimento pode ajudar uma criança com síndrome de Turner a crescer mais. A terapia de reposição de estrogênio é geralmente iniciada quando a menina tem 12 ou 13 anos de idade. Isso ajuda a desencadear o crescimento dos seios, pêlos pubianos e outras características sexuais.
Mulheres com síndrome de Turner que desejam engravidar podem considerar o uso de um óvulo doador.
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