Sindrome do Miado de Gato

O que é?

É uma desordem genética causa pela perda de material genético do braço curto do cromossoma 5. Foi estudada primeiramente pelo Prof. Lejeune, em Paris em 1963. Este cientista foi o mesmo que também identificou a Síndrome de Down. Ele descreveu a síndrome a partir do choro característico que muitos bebês ou crianças têm que é muito parecido com o miado de um gato. É uma síndrome que atinge 1 em 50.000 crianças no mundo e se origina no momento da concepção devido a quebra do braço pequeno do cromossomo 5. 

Nomes da Síndrome

 Miado do gato,  pois o choro característico dos bebês portadores da síndrome é muito parecido com o miado de um gato. - Cri du Chat - Tradução em Francês - Esse é o nome mais utilizado pelos profissionais e familiares relacionados com os portadores de CDC. 

Genética

Esta síndrome na maioria das vezes não é herdada pelos pais, somente em 20% dos casos. Esses casos são causados por translocação equilibrada nos cromossomos de um dos pais (material genético de um cromossoma que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com CDC na família.

Braço curto do cromossomo 5

Características

Bebês

Pranto agudo e lacrimonioso, semelhante a um miado;

Estrabismo; 

Tem peso baixo ao nascer;

Microcefalia e grave deficiência do desenvolvimento psicomotor; 

Rosto arredondado e via de regra achatado; 

Testa ampla; 

Prega cutânea no ângulo interno do olho (epicanto), que dá a impressão de os Olhos estão distantes (hipertelorismo); 

Assimetria Facial; 

Orelha de baixa implantação; 

Prega palmar única; 

Mandíbula pequena; 

Queixo retraído (microretrognasia);

Hipotonia (tônus muscular comprometido); 

Dificuldade de sucção; 

Suscetível às infecções respiratórias e gastrintestinais;

Quando crianças

Têm como características facial:
queixo pequeno, nariz longo;
Velocidade do crescimento é, em geral um pouco lenta em comparação com outras crianças,
A estatura definitiva pode ser comumente também elevada; 
Hiperatividade; 
Dificuldades para dormir (relacionado com a hiperatividade); 
Alguns são estrábicos e míopes; 
Possibilidade de Problemas ortopédicos (pés chatos, escoliose, pés para dentro); 
Ortodontite (dentes deformados). 
Algumas crianças mais velhas têm freqüentemente os dentes projetados para frente apesar de tamanhos normais. Isso porque tem cabeça e maxilar pequeno; 
Atrasados em relação ao desenvolvimento motor, da fala e do controle fisiológico; Alguns desenvolvem escoliose.

Informação ao Paciente

Ao contrário do que a literatura médica diz sobre as crianças com CDC, elas não morrem na adolescência. O tempo de vida espera-se ser relativamente normal, embora há alguns sinais de envelhecimento precoce.

A informação de que morrem cedo sempre causou muito sofrimento para os todos os familiares, porém cada vez mais descobrimos no mundo inteiro, muitos portadores de Cri du Chat com idade avançada.

É fundamental deixar claro que nem todas as pessoas com CRI DU CHAT terão todas estas características dependerá da quantidade de estímulos motores e cognitivos que receberem e da quantidade da perda de material genético do braço curto do cromossomo 5.

Tratamento

Alguns objetivos de Tratamento da Terapia Ocupacional com paciente portador de CDC são: 

Estimular escala neuro evolutiva;

Trabalhar as habilidades motoras;

Desenvolver área sensório percepto cognitiva; 

Trabalhar equilíbrio estático e dinâmico;

Trabalhar imagem e esquema corporal;

Orientações familiares quanto AVD e ao uso de adaptações;

Propiciar a socialização.

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